Doença rara Genética de Fabry: Mutação no gene GLA causa redução da enzima alfa-galactosidase A em lisossomos, resultando em graves sintomas corporais, incluindo rins, olhos e coração (por todo o organismo). Mais de 95% das células saudáveis carregam cromossomos X. A condição leva a sintomas graves.
A enfermidade de Fabry é um distúrbio genético raro, que desencadeia sintomas sérios em todo o corpo. Aqui no Brasil, contabilizam-se aproximadamente 250 indivíduos com a doença de Fabry. Globalmente, esse montante aumenta para 25 mil pessoas enfrentando os impactos dessa doença.
Os tratamentos tradicionais podem não ser adequados para todos os pacientes, devido a fatores individuais. Por essa razão, em certos casos, a abordagem padrão pode ser não aplicável. É importante considerar opções alternativas para garantir uma assistência eficaz e personalizada aos portadores da doença de Fabry.
Entendendo a Origem da Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma condição genética rara que surge devido a uma mutação no gene GLA, localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais. Este gene é responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A, que desempenha seu papel nos lisossomos. Devido à mutação, a função desta enzima é reduzida, levando a graves sintomas que afetam todo o organismo.
O Complexo Quadro da Doença de Fabry
A genética por trás da doença de Fabry é interessante e fundamental para compreender como ela se manifesta. Nos seres humanos, os cromossomos sexuais consistem em X e Y. Enquanto os homens possuem os cromossomos sexuais XY, as mulheres são XX. Isso tem implicações significativas na herança da doença, uma vez que os homens têm apenas um cromossomo X.
O Papel dos Cromossomos na Expressão da Doença
Quando um homem herda o cromossomo com a mutação do gene GLA, a doença de Fabry se manifesta de maneira mais severa. Por outro lado, as mulheres, que possuem dois cromossomos X, passam por um processo de inativação durante o desenvolvimento embrionário. Isso significa que, se a maioria das células inativar o cromossomo X com a mutação, os sintomas da doença serão mais graves.
Variações na Expressão da Doença de Fabry
Por outro lado, se a inativação do cromossomo X doente for predominante nas células, o resultado é um quadro mais ameno da doença. Essa dinâmica molecular complexa influencia diretamente na gravidade dos sintomas que uma pessoa com a doença de Fabry pode experimentar ao longo de sua vida.
Impacto da Mutação no Gene GLA na Doença de Fabry
A presença de uma mutação no gene GLA e a consequente redução da enzima alfa-galactosidase A têm um impacto significativo na saúde do indivíduo. Os lisossomos, estruturas celulares essenciais, não funcionam adequadamente devido à enzima reduzida, levando a uma série de complicações em diversos sistemas do corpo.
Compreendendo a Complexidade da Doença de Fabry
Em suma, a doença de Fabry é um exemplo impressionante de como uma alteração genética pode ter ramificações em todo o organismo. A interação entre o gene GLA, a enzima alfa-galactosidase A e os lisossomos resulta em uma doença que se manifesta de maneira única em cada indivíduo afetado por essa condição genética rara.
Fonte: @ Metropoles
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